[Verse 1] Sur le pileup, les bases s'empilent, chaque lettre a son poids, Score qualité Phred, la confiance se calcule au trait. Vraisemblance du génotype, trois hypothèses en jeu, Homo référence, hétérozygote, homo variant, le choix est bayésien. Le prior vient de Hardy-Weinberg, l'équilibre des fréquences, P au carré, deux P Q, Q carré, c'est la balance. Bcftools empile les preuves, GATK réassemble en local, FreeBayes construit l'haplotype, chacun cherche le signal. [Chorus] Pileup ou haplotype, choisis ton camp, choisis ta preuve, Bayes pondère chaque lettre avant que le doute se lève, gVCF conserve la trace, cohorte appelée d'une voix, VQSR trie le vrai du faux, HaplotypeCaller fait son choix. [Verse 2] DeepVariant regarde une image, des pixels de couverture, Clair3 apprend les réseaux profonds sur des lectures obscures. Appel conjoint sur la cohorte, le gVCF garde le brouillon, On fusionne les échantillons avant la décision. Filtre fixe ou VQSR, biais de brin sous surveillance, Équilibre allélique, profondeur, QD jaugent la confiance. Bcftools norm aligne à gauche, vt décompose l'indel, Sans ça deux VCF diffèrent en disant la même chose autrement. [Chorus] [Verse 3] Tumeur contre normal, Mutect2 traque la clandestine, Strelka2 compare les paires, cherche la mutation somatique. VAF chiffre la fraction, pureté et ploïdie s'ajustent, Panel de normaux filtre le bruit qu'aucun modèle ne devine. FFPE laisse ses artefacts, la fixation trahit les bases, Sous-clonalité cachée dans des fréquences qui s'effacent. [Verse 4] Structure du génome bouge, profondeur trahit la délétion, Lectures fendues, paires discordantes, assemblage en jonction. Manta, Delly, Sniffles2, cuteSV pour les longues lectures, Chaque outil lit une signature dans la cassure obscure. CNVkit corrige le biais GC, segmente en CBS, Markov caché trace les états, du gain jusqu'à la perte. ExpansionHunter compte les répétitions, les STR démasqués, WhatsHap phase par les lectures, SHAPEIT par la statistique — Delaneau, le Français, a posé cette logique. [Verse 5] VEP annote chaque variant, SnpEff prédit l'impact, ClinVar croise les preuves, gnomAD calibre le fait. Fréquence allélique rare, pathogénicité en question, ACMG pose les critères, cinq classes pour la décision. CADD, REVEL, SpliceAI pèsent le poids fonctionnel, Chaque score converge vers un verdict clinique et rationnel. [Bridge] GIAB donne la vérité, hap.py compare les traces, Précision, rappel, F1, la formule qui recadre. Régions difficiles stratifiées, là où le modèle vacille, Le vrai calibrage se prouve où la carte devient fragile. [Chorus] [Outro] Du pileup au phasage, chaque variant raconte une histoire, Bayes, Hardy-Weinberg, GIAB — la preuve avant la gloire.
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