[Verse 1]
Le BED compte à zéro, le VCF commence
à un, Un cran de décalage, faut jamais
dire " presque" à personne, Coordonnée demi-ouverte contre position
pleine, Convertis sans trembler, sinon ta lecture est
vaine. Le flag SAM, c'est un code, en
binaire il chuchote, Cent-vingt-huit c'est secondaire, l'appariement qui
décote, Le CIGAR c'est l'histoire, M pour le
match qui colle, I pour insertion, D pour
trou, S pour ce qu'on décolle.
[Chorus]
Je sais
le sujet, je le sens dans les os,
Zéro-based, un-based, je convertis sans un mot de
trop, Smith-Waterman dans les doigts, l'index FM dans
la tête, Le génome est mon terrain, j'en
connais chaque arête.
[Verse 2]
Smith-Waterman s'écrit à la main,
matrice case par case, Score qui retombe à
zéro si l'alignement s'efface, La recherche arrière dans
l'index FM, Burrows-Wheeler qui tourne, Je remonte la
chaîne comme un fil qu'on rembobine sans détour.
Les répétitions, ce sont des pièges, des miroirs
dans l'assemblage, Comme un palimpseste — vieux parchemin gratté
puis réécrit en cage, Les couches se mélangent,
l'ancien texte hante la page — Les lectures longues
traversent le piège, relient les rives sauvages. Le
spectre des k-mers dessine une bosse, son pic
donne la couverture, Divise la masse totale par
ce pic, la taille du génome est sûre.
[Verse 3]
Un empilement de lectures, trois hypothèses en lice,
Homozygote référence, hétérozygote, ou l'autre allèle qui glisse,
La vraisemblance, c'est la somme des erreurs qu'on
additionne, Le génotype le plus probable, c'est celui-là
qui raisonne. Chaîne d'appel de variants, du FASTQ
au VCF final, On compare à GIAB, précision
et rappel, verdict cardinal. Ti/ Tv autour de
deux virgule un, sinon quelque chose cloche, FRiP
haut pour l'ATAC, sinon le signal se moque,
Enrichissement aux TSS confirme la chromatine ouverte,
N50 grand
veut dire un assemblage qui n'a pas trop
de perte, BUSCO complet, les gènes conservés bien
retrouvés, Lambda GC proche de un, pas de
biais dans l'échantillon prélevé.
[Bridge]
La stratification, c'est l'ombre
qui fausse la GWAS, Des populations mélangées font
mentir chaque locus, PCA, composantes qui capturent l'ascendance,
Modèle mixte, matrice de parenté, on corrige la
distance. Choisis ta technologie selon la question posée,
Illumina pour le SNP, Nanopore pour le grand
réarrangement placé, La profondeur suit le besoin, jamais
la mode ou la vanité, Trente fois pour
un génome humain, mille pour capter la rareté.
[Verse 4]
Construis un flux conteneurisé, Docker ou Singularity le
portent, Chaque étape versionnée, un autre le lance
et ça remonte, Des tests qui vérifient chaque
sortie, preuve de reproductibilité, Nextflow trace le chemin,
personne ne rejoue à l'aveuglette. Et l'ADN humain
n'est pas qu'un fichier qu'on partage, Consentement signé,
RGPD ou Loi vingt-cinq balisent l'usage, Accès contrôlé,
un comité juge chaque demande, Le génome de
quelqu'un reste sacré, jamais une offrande banale.